DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE

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La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique neuromusculaire rare et fatale qui survient chez environ un homme sur 3500 à 5000.

La DMD est causée par un changement ou une mutation dans le gène codant les instructions relatives à la dystrophine. Ces changements dans le code génétique peuvent inclure d’importantes suppressions (environ 60 à 70 %), d’importantes duplications (environ 10 %) ou d’autres changements mineurs (environ 15 à 30 %).

Des tests génétiques sont requis pour confirmer le diagnostic et identifier la mutation causant la maladie dans le gène de la dystrophine.

 

LE RÔLE DE LA DYSTROPHINE

La dystrophine est une protéine qui joue un rôle structurel clé dans la fonction des fibres musculaires. Dans le muscle sain, la dystrophine interagit avec d’autres protéines dans la membrane cellulaire pour stabiliser et protéger la cellule pendant son activité normale, impliquant la contraction et la relaxation musculaire.

 

Les garçons et les jeunes hommes atteints de la DMD produisent peu ou pas de dystrophine dans leurs muscles.

Sans la dystrophine, l’activité normale cause des dommages excessifs aux cellules musculaires, qui sont finalement remplacées par des tissus fibreux et de la graisse, entraînant une perte progressive de la fonction.

Remarque : Tissus musculaires sain et DMD analysés par immunofluorescence en utilisant un anticorps anti-dystrophine.

 

 

Signes et Symptômes

 

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Les symptômes de la DMD apparaissent généralement chez les nourrissons et les bébés. Les enfants affectés peuvent présenter des retards de développement tels que de la difficulté à marcher, à monter les escaliers ou à se mettre debout à partir de la position assise. Les garçons souffrant de DMD marchent souvent sur la pointe des pieds, ont de gros mollets et utilisent la manœuvre de Gowers pour se mettre debout.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire des membres inférieurs se propage aux bras, au cou et à d’autres régions. La plupart des patients ont besoin d’une utilisation permanente d’un fauteuil roulant au début de l’adolescence, puis perdent progressivement la capacité d’effectuer indépendamment les activités quotidiennes telles que l’utilisation des toilettes, la douche et l’alimentation.

Par la suite, la difficulté accrue de respiration en raison de la dysfonction des muscles respiratoires requiert une aide à la ventilation, et la dysfonction cardiaque peut entraîner une insuffisance cardiaque. Cette affection est toujours fatale, et les patients succombent généralement de cette maladie dans la vingtaine.

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